Genetická studie identifikuje dosud neznámé dědičné onemocnění v prehistorii a odhaluje rodinné vazby a sociální péči mezi lovci a sběrači.

Analýza staré DNA odhalila, že dívka pohřbená na jihu Itálie před přibližně 12 000 lety měla extrémně vzácnou formu trpaslictví způsobenou genetickou mutací. Podle autorů projektu byla mladá žena, označovaná jako „Romito 2“, nejstarším potvrzeným genetickým diagnózou u anatomicky moderního člověka. Podrobnosti o nálezu byly zveřejněny ve středu (28.) v článku v časopise The New England Journal of Medicine.

Pozůstatky byly původně nalezeny v roce 1963 v jeskyni Romito v oblasti Kalábrie, spolu s kosterními pozůstatky dalších osmi lovců-sběračů z doby kamenné. Nejnovější studie, založená na genetickém materiálu extrahovaném z kosti vnitřního ucha, ukázala, že Romito 2 byla ženského pohlaví – což je v rozporu s předchozími interpretacemi – a vykazovala AMDM (zkratka pro akromesomelii dysplastického typu Maroteaux).

AMDM je onemocnění způsobené mutacemi v genu NPR2, který hraje klíčovou roli v normálním růstu kostí. Romito 2 měla dvě změněné kopie tohoto genu, což vysvětluje závažnost jejího stavu, projevující se výrazným zkrácením končetin. Její odhadovaná výška byla přibližně 1,10 metru, což je výrazně pod průměrem lidí ve stejné historické éře.

Dědičnost

Studie rovněž objasnila identitu jedince pohřbeného spolu s dospívající dívkou, známého jako „Romito 1“. Genetická analýza ukázala, že také ona byla ženského pohlaví a první stupeň příbuznosti s Romito 2, pravděpodobně byla její matka nebo sestra. Romito 1 měří kolem 1,45 metru a nese pouze jednu změněnou kopii genu NPR2, což mohlo omezit její růst, aniž by způsobilo závažnou formu trpaslictví pozorovanou u adolescentky.

Obě patřily do genetického shluku Villabruna, spojeného s populacemi lovců-sběračů, které se rozšířily z jižní Evropy do středních a západních oblastí kontinentu před přibližně 14 000 lety. I když lidská skupina žijící v blízkosti jeskyně byla pravděpodobně malá, výzkumníci nenalezli žádné důkazy o blízké příbuzenské vazbě.

Známky sociální organizace

Nevzhledem k fyzickým omezením způsobeným AMDM neexistují žádné známky toho, že by Romito 2 trpěla opuštěním nebo zanedbáváním. Její kosti nevykazují žádné důkazy o traumatech, násilí nebo podvýživě, a její strava byla srovnatelná se stravou ostatních osob pohřbených v jeskyni.

Pro výzkumníky tyto údaje naznačují, že dívka dostávala kontinuální péči od své sociální skupiny. Je také důležité poznamenat, že se předpokládá, že genetická kondice by ztěžovala dlouhé přesuny a manuální činnosti, zvláště v horském a náročném prostředí. Přesto kontext pohřbu a celkový stav kosterních pozůstatků naznačují, že mladá žena byla integrována do komunitního života až do své smrti, jejíž příčina zůstává neznámá.